Meskipun demikian klasifikasi ataksia Ini sangat luas dan kompleks, mudah untuk menjelaskan beberapa jenis spesifik karena pentingnya.

Ataksia Friedreich

itu Ataksia Friedreich itu adalah penyakit herediter dengan pola pewarisan resesif autosomal (perubahan kromosom 9), menjadi bentuk ataksia herediter yang paling sering (50%). Hilangnya neuron terjadi pada ganglia akar dorsal dan, kedua, degenerasi retrograde pada rute transmisi impuls saraf yang berbeda. Selain itu, medula spinalis atrofi.

Gejala muncul sebelum usia 20 tahun (umumnya antara 5 dan 15 tahun), yang paling sering adalah gaya berjalan tidak stabil atau kesulitan berjalan, sering jatuh, tremor, penurunan refleks tendon, disartria atau nistagmus. Ini juga berhubungan dengan lesi yang berbeda seperti kyphoscoliosis (peningkatan kelengkungan tulang belakang), cavus feet (peningkatan lengkung plantar kaki), penyakit jantung atau diabetes mellitus. Tidak ada demensia.

Untuk mencapai diagnosis pasti, selain gejala yang sesuai, perlu dilakukan penelitian genetik.

Tidak ada pengobatan kuratif untuk ataksia Friedreich, sehingga tindakan yang diambil ditujukan untuk mengobati gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien.

Prognosisnya buruk, karena sebagian besar dari mereka yang terkena penyakit ini, dalam waktu yang kurang lebih singkat (sekitar sepuluh tahun sejak timbulnya gejala), kehilangan kemampuan untuk berjalan dan terpaksa menggunakan kursi roda. Selain itu, ada kehilangan progresif otonomi pribadi, yang membutuhkan perawatan keluarga atau pengasuh. Harapan hidup sekitar 35 tahun, dalam banyak kasus meninggal karena masalah jantung.

Ataksia telangiectasia

itu ataksia telangiectasia adalah penyakit herediter yang jarang terjadi dengan pola pewarisan resesif autosom (mutasi gen ATM, yang terletak pada kromosom 11). Hanya pasien dengan dua gen mutasi yang diwariskan (satu dari ayah dan satu dari ibu) yang menderita penyakit ini, sementara mereka yang memiliki salinan bermutasi tunggal disebut pembawa.

Gejala pertama biasanya muncul antara 12 dan 18 bulan kehidupan, yang paling sering adalah penurunan koordinasi gerakan dan perubahan gaya berjalan. Gejala lainnya adalah:

  • Perkembangan mental menurun dari 10-12 tahun. Keterlambatan perkembangan fisik dan seksual.
  • Kehadiran telangiectasias (pelebaran pembuluh darah), yang terletak terutama di konjungtiva mata dan kulit pipi, hidung, telinga dan ekstremitas. Mereka biasanya muncul antara 2 dan 8 tahun
  • Perubahan warna pada beberapa area kulit.
  • Kejang
  • Peningkatan sensitivitas terhadap radiasi.

Di antara komplikasi Infeksi saluran pernapasan yang lebih sering diulangi, peningkatan risiko kanker seperti limfoma atau leukemia, diabetes, atau perubahan pada kelengkungan tulang belakang.

Diagnosis didasarkan pada wawancara klinis, pemeriksaan fisik, tes analitik dan gambar, dan pada tes genetik (di mana mutasi pada gen ATM dicari).

Ataxia telangiectasia tidak memiliki obat, jadi tidak ada pengobatan khusus untuk itu, hanya mengobati gejala dan komplikasinya. Juga penting untuk mengambil tindakan pencegahan untuk mengurangi keparahan penyakit.

Prognosisnya buruk, dengan kematian dini sering terjadi, walaupun harapan hidup bervariasi dari satu pasien ke pasien lainnya.

Ataksia, Gangguan Koordinasi Tubuh | Bincang Sehati (Oktober 2019).