itu galaktosemia Ini adalah penyakit yang sulit didiagnosis. Biasanya bermanifestasi pada minggu-minggu pertama kehidupan, meskipun ada bentuk parsial, di mana pasien mempertahankan lebih banyak enzim, yang dapat didiagnosis pada usia dewasa.

itu gejala galaktosemia pada minggu-minggu pertama kehidupan mereka termasuk penambahan berat badan yang buruk, muntah berulang-ulang, hipoglikemia, dehidrasi, ikterus persisten setelah hari-hari pertama, gagal ginjal, dan gejala neurologis seperti kesulitan bangun tidur.

Galaktosemia dapat berkembang dalam beberapa minggu ke depan gagal hati. Karena hati bertanggung jawab untuk memproduksi faktor-faktor koagulasi, perdarahan dapat terjadi dan kesulitan menghentikan pendarahan jika terjadi cedera.

Pada galaktosemia, itu infeksi yang meluas atau sepsis oleh bakteri yang disebut Escherichia coli. Katarak juga sering terjadi, bahkan pada minggu-minggu pertama kehidupan, karena akumulasi metabolit.

Jika galaktosemia tetap tidak terdiagnosis, itu menyebabkan masalah belajar, keterlambatan bicara dan kesulitan dalam pengembangan bicara.

Pada usia dewasa, galaktosemia menghasilkan hipogonadisme (perkembangan seksual dan genital yang buruk) dan kegagalan ovarium dengan infertilitas, perawakan pendek, tremor dan gangguan neurologis lainnya.

Kelainan Pada Hati Dan Faktor Penyebab Yang Perlu Anda Waspadai (Oktober 2019).