itu Sindrom Angelman Ini adalah gangguan neurologis yang berhubungan dengan keterbelakangan mental atau cacat. Ini memiliki asal genetik, dan menyebabkan gangguan dalam pengembangan, pembelajaran dan perilaku.

Gejala fisik sindrom Angelman

Dari sudut pandang fisik, anak-anak dengan sindrom Angelman biasanya menyajikan fitur-fitur karakteristik berikut (walaupun tidak semua):

  • Ukuran kepala biasanya kecil sebanding dengan bagian tubuh lainnya, yang dikenal dengan istilah medis mikrosefali. Ini terjadi pada 80% kasus.
  • Mulutnya besar, giginya lebar dan terpisah, dan biasanya ada tonjolan lidah dan rahang yang berlebihan (prognatisme). Perubahan ini biasanya lebih jelas setelah 12 bulan kehidupan.
  • Hipopigmentasi: warna rambut, kulit, dan mata menghadirkan warna yang lebih terang dibandingkan dengan keluarga asalnya, yang dapat menyarankan dalam kasus yang paling parah kehadiran albinisme.
  • Terkadang mungkin ada gangguan visual sebagai strabismus, atrofi saraf optik atau kehadiran yang disebut 'bintik Brushfields' di iris.

Gejala neurologis sindrom Angelman

Dari sudut pandang neurologis, anak-anak ini dapat menderita, antara lain, manifestasi berikut:

  • Perubahan pawai dengan postur aneh dari ekstremitas atas yang, sesuai dengan bentuknya, menyerupai boneka atau kandil (maka nama tersebut awalnya diberikan kepada mereka yang terkena sindrom Angelman: 'boneka anak-anak').
  • Gerakan ekstremitas yang tidak normal (tremor atau gemetar), yang muncul lebih sering pada bulan-bulan pertama kehidupan. Gerakan-gerakan yang tidak terkoordinasi ini menyulitkan anak untuk melakukan tugas-tugas dasar seperti berjalan, makan atau mengambil benda dengan tangan mereka. Oleh karena itu, perkembangan anak-anak dengan sindrom Angelman lebih lambat daripada anak-anak yang sehat (misalnya, mereka mulai duduk setelah usia 12 bulan dan berjalan sekitar 3-5 tahun).
  • Kejang epilepsi dari berbagai jenis yang, dalam beberapa kasus, tidak merespon dengan baik terhadap pengobatan konvensional. Sebagian besar krisis ini dimulai setelah usia tiga tahun, meskipun dalam 25% kasus, krisis ini mungkin muncul sebelum usia 12 bulan. Tingkat keparahan kejang menurun dengan bertambahnya usia, tetapi mereka bertahan hingga dewasa. Elektroensefalogram (tes medis yang mencatat aktivitas bioelektrik otak dalam kondisi yang berbeda) memiliki pola karakteristik dalam 80% kasus, terlepas dari apakah anak yang terkena sindrom Angelman mengalami kejang epilepsi atau tidak. Ini dapat memungkinkan diagnosis dini, terutama pada tahap awal penyakit.
  • Gangguan tidur.
  • Perubahan komunikasi: bahasa lisan biasanya tidak jelas, tanpa dapat memancarkan dalam banyak kasus lebih dari dua kata berturut-turut. Kemampuan gestur juga biasanya memburuk. Kompresi dipertahankan agak lebih baik, pada kenyataannya, anak-anak yang terkena sindrom Angelman biasanya memiliki memori yang baik untuk wajah. Kesulitan-kesulitan untuk berkomunikasi ini menyebabkan anak-anak yang terkena dampak menggunakan jenis perilaku lain untuk mengekspresikan emosi dan kebutuhan mereka, seperti menarik rambut mereka, menggigit, memukul atau mendorong orang lain. Oleh karena itu, kami berupaya mempelajari saluran komunikasi lain untuk meningkatkan kualitas hidup pasien ini dan membantu mereka berkomunikasi dengan cara alternatif.
  • Tanda-tanda lainnya: kekakuan, ketidakstabilan, perawakan pendek, gerakan tiba-tiba atau ekstremitas kecil.

Gejala psikologis sindrom Angelman

Karakteristik psikologis yang paling sering dikaitkan dengan sindrom Angelman adalah:

  • Keterbelakangan mental yang parah, yang menyebabkan mereka yang terkena sindrom ini tidak mencapai keterampilan minimum otonomi pribadi.
  • Perilaku karakteristik: orang yang menderita sindrom Angelman menunjukkan perilaku afektif dan penampilan anak yang bahagia. Mereka tertarik untuk menjalin hubungan dengan orang lain. Mereka ramah dan memiliki sikap sosial yang baik. Tingkat hiperaktif dan defisit perhatian tertentu juga dapat diamati. Ciri yang aneh dari anak-anak ini adalah ketertarikan mereka dengan air dan plastik.

Perubahan lain yang dapat ditemukan pada anak-anak ini adalah kesulitan untuk menghisap, menelan dan bahkan kecenderungan untuk meludahkan makanan (mungkin terkait dengan gerakan lidah yang tidak terkoordinasi). Ini Gangguan makan Mereka dapat memicu masalah dengan berat dan pertumbuhan.

Fitur lain yang aneh dari mereka yang terkena sindrom Angelman adalah adanya keringat berlebih dan toleransi yang buruk terhadap panas.Selebihnya, anak-anak dengan sindrom ini memiliki perkembangan fisik dan seksual yang normal, meskipun pubertas dapat ditunda 1-3 tahun.

Waspada Sindrom Angelman, Penyakit Bawaan yang Menyerang Sistem Saraf (Oktober 2019).