Tingkat keparahan gejala dan masalah klinis yang terkait dengan albinisme Ini bervariasi dari satu orang ke orang lain, tergantung pada jenis cacat genetik yang mereka derita. Namun, patologi yang terkait dengan kondisi ini dapat dikelompokkan ke dalam dua jenis masalah utama: kulit dan penglihatan.

Masalah kulit pada albinos

Meskipun kebanyakan orang dengan albinisme berwarna putih pucat, warna kulit atau rambut itu sendiri tidak menunjukkan tanda-tanda yang menunjukkan diagnosis albinisme yang dapat diandalkan.

Di antara gejala albinisme kita memiliki bahwa pigmentasi kulit yang langka menghasilkan pada orang-orang ini sensitivitas tinggi terhadap luka bakar yang disebabkan oleh paparan sinar matahari, serta kerentanan yang meningkat untuk menderita beberapa jenis kanker kulit. Mereka juga memiliki risiko menghadirkan penebalan patologis pada kulit yang disebut keratosis, atau warna kemerahan pada kulit, eritematosis.

Orang dengan albinisme harus mengambil tindakan pencegahan untuk menghindari kerusakan kulit yang disebabkan oleh matahari, seperti penggunaan lotion tabir surya, topi, kemeja lengan panjang serta celana panjang.

Masalah penglihatan di albinos

Orang dengan albinisme selalu memiliki masalah penglihatan, biasanya tidak dapat diperbaiki dengan kacamata. Tingkat gangguan penglihatan bervariasi dengan berbagai jenis albinisme dan beberapa mungkin menjadi "buta secara hukum", namun sebagian besar dapat menggunakan penglihatan mereka untuk banyak tugas, termasuk membaca, sehingga mereka tidak menggunakan Braille. Beberapa albinos memiliki visi yang cukup untuk mengendarai mobil. Masalah penglihatan adalah hasil dari perkembangan retina yang tidak normal dan pola hubungan saraf yang tidak normal antara mata dan otak. Adanya masalah mata inilah yang menentukan diagnosis albinisme. Di antara masalah visual yang paling sering di albinos, kita dapat menemukan:

  • Strabismus: ketidakseimbangan otot-otot mata, "juling atau juling" (esotropia), "mata malas" atau mata yang menyimpang ke luar (exotropia).
  • Fotofobia: peningkatan sensitivitas terhadap cahaya terang dan silau.
  • Astigmatisme: kesalahan refraksi yang disebabkan oleh ketidaksempurnaan dalam kelengkungan kornea, yang mencegah fokus yang jelas dari objek di dekatnya.
  • Hipoplasia foveal: kurangnya perkembangan fovea mata dan saraf optik.
  • Jalur abnormal saraf optik: Sinyal saraf yang bergerak dari retina ke otak tidak mengikuti rute yang biasa.
  • Hipopigmentasi iris: Pada pasien albino, area berwarna di tengah mata memiliki sedikit atau tidak ada pigmen untuk menyaring cahaya difus yang masuk. Biasanya, cahaya memasuki mata hanya melalui pupil, lubang gelap di pusat iris, tetapi dalam albinisme cahaya dapat melewati iris juga, ini disebut transiluminasi iris.
  • Nystagmus: Pada anak usia dini, nystagmus (gerakan mata yang tidak terkendali dan tidak terkendali) memiliki amplitudo besar dan frekuensi rendah (bentuk gelombang segitiga), suatu pola yang kadang-kadang menyebabkan orang tua berpikir bahwa anak mereka tidak dapat memperbaiki objek. Seiring bertambahnya usia, nystagmus akhirnya matang dengan cara pendulum; Hampir semua jenis gerakan dimungkinkan, termasuk vertikal dan putar.

Apa Itu Penyakit Albino ?? Ini Penyebab, Gejala, dan Penanganannya !! (Oktober 2019).