itu Ramón Cacabelos, profesor kedokteran genomik dan presiden Grup EuroEspes, yang terdiri dari EuroEspes Medicine, perusahaan manajemen Pusat Medis EuroEspes, pemimpin dunia dalam kedokteran genom dan penyakit pada sistem saraf, menjelaskan obat apa yang dipersonalisasi, kedokteran genom, dan farmakogenetika, disiplin yang memungkinkan kita menentukan pengobatan mana yang paling efektif dan dengan efek samping yang lebih sedikit untuk setiap pasien, berdasarkan profil genomik dan farmakogeniknya. Studi genetik, di samping itu, menurut Dr. Cacabelos, dapat mengidentifikasi risiko seseorang terserang berbagai penyakit, dari kanker, hingga penyakit neurodegeneratif seperti Alzheimer atau Parkinson, bertahun-tahun sebelum ia memanifestasikan gejala pertama, yang memungkinkannya untuk mengadopsi strategi untuk menghindari atau menunda penampilan patologi tersebut.


Apa karakteristik utama yang membedakan obat yang dipersonalisasi dari obat tradisional?

itu obat pribadi mewakili model intervensi yang disesuaikan dengan kondisi individu setiap orang, dengan fokus pada penyebab penyakit, baik endogen maupun eksogen; Sebaliknya, pengobatan konvensional, secara umum, bertindak atas dasar memodifikasi gejala yang mengarah pada diagnosis. Misalnya, ketika dihadapkan dengan kadar kolesterol tinggi, obat pribadi pertama kali mengetahui apakah penyebabnya adalah genetik, atau lingkungan, dan mengobati masalah berdasarkan profil genomik dan farmakogenomik setiap pasien. Godaan yang biasa dalam pengobatan rutin kita adalah meresepkan statin, ketika pada lebih dari 30% kasus itu tidak perlu jika kita mengidentifikasi penyebab utama hiperkolesterolemia itu.

Contoh prototipikal lain adalah kasus seseorang yang pergi ke dokter dengan depresi. Dalam lebih dari 80% kasus, pasien tersebut meninggalkan kantor dengan antidepresan dalam resepnya. Jika kita menerapkan model yang dipersonalisasi, hal pertama adalah untuk mengetahui apakah keadaan emosional itu berasal dari otak, atau asal sistemik (ada lebih dari 50 alasan mengapa seseorang mengalami depresi, tanpa menjadi); dan dalam kasus bahwa penyebab utama adalah endogen, dan membutuhkan antidepresan, melalui farmakogenetika anti-depresan yang ideal harus dicari; efek samping paling efektif dan paling tidak pada pasien tersebut.

Contoh lain yang sangat ilustratif adalah sakit kepala. Seseorang dapat mengalami sakit kepala karena lebih dari 80 alasan berbeda (banyak dari mereka dapat diidentifikasi dengan teknik konvensional). Solusi bagi mereka yang menderita migrain atau sakit kepala bukanlah analgesik atau anti-migrain (yang terjadi pada lebih dari 90% kasus), tetapi cari tahu penyebab rasa sakitnya dan obati penyebabnya (dari tumor, kecelakaan pembuluh darah, anemia , hipotensi, penggunaan kontrasepsi, atau penggunaan banyak obat yang tidak tepat).

Solusi bagi mereka yang menderita migrain atau sakit kepala bukanlah analgesik atau anti-migrain, tetapi cari tahu penyebabnya dan rawatlah asalnya.

Apa itu pengobatan genom, dan apa indikasi utamanya?

Kedokteran genom adalah salah satu yang menggunakan pengetahuan genom manusia dan ilmu satelitnya (genomik struktural dan fungsional, epigenetik, proteomik, metabolomik) untuk mengidentifikasi risiko menderita suatu penyakit, mendiagnosisnya lebih awal, dan mengobatinya dengan cara yang dipersonalisasi. Tiga bidang utama kemajuan dalam kedokteran genom adalah etiopatogenesis, diagnosis prediktif, dan perawatan yang disesuaikan. Saat ini kami hanya tahu sekitar 10% dari penyebab sebenarnya dari patologi yang paling umum. Pengobatan genom membantu kita memahami lebih tepat mengapa kita sakit, dan beratnya cacat genomik pada suatu penyakit terhadap faktor lingkungan yang dapat memicu penyakit tertentu.

Dalam bidang diagnostik, peran kedokteran genom sangat mendasar. Lebih dari 80% penyakit dewasa (jantung, kanker, kepala) menghancurkan organisme kita bertahun-tahun sebelum memberikan gejala, dan ketika mereka memanifestasikannya, sudah terlambat untuk memperbaiki kerusakannya. Dengan diagnosis prediktif, kami dapat mengidentifikasi risiko 20 atau 30 tahun sebelum penyakit muncul dan menerapkan rencana pencegahan. Tidak ada pencegahan tanpa prediksi risiko. Dan sekali risiko telah diidentifikasi atau penyakit didiagnosis, perlu untuk mencari strategi terapi yang paling efisien dalam hal keamanan dan kemanjuran. Ini dicapai dengan farmakogenetik, di mana kami memberikan obat yang tepat kepada orang yang tepat dengan dosis yang paling tepat, menghindari efek samping dan pengeluaran yang tidak perlu pada obat yang membahayakan, atau tidak melakukan apa pun.

Studi genetika dan Kartu Farmakogenetik

Ada banyak penyakit yang penyebabnya tidak diketahui, atau yang merespon kombinasi faktor yang berbeda, yang juga mempengaruhi setiap pasien dengan cara yang berbeda. Akankah studi genetik pasien memungkinkan untuk menentukan mengapa ia mengembangkan penyakitnya, atau meningkatkan pengobatannya?

Keduanya Genomik struktural dan fungsional memungkinkan kita mengidentifikasi risiko sebelum penyakit muncul dan mendiagnosisnya lebih awal ketika gejala pertama kali muncul, seperti yang baru saja saya sebutkan. Dan pada tingkat terapeutik, penerapan prinsip-prinsip farmakogenetik adalah satu-satunya strategi yang layak saat ini untuk dapat mempersonalisasi perawatan farmakologis. Misalnya, dalam populasi Spanyol praktis 80% populasi kurang dalam kapasitas untuk memetabolisme dan menghilangkan obat konvensional. Ini berarti bahwa, dengan coba-coba, ketika kita meresepkan obat secara membabi buta, tanpa mengetahui profil genom pasien kita, dalam lebih dari 60% kasus kita akan membuat resep yang salah, dengan obat yang tidak efektif, atau dengan obat yang tidak memadai dan Oleh karena itu, toksik bagi pasien.

Ketika kita meresepkan obat secara membabi buta, tanpa mengetahui profil genom pasien kita, lebih dari 60% kasus kita akan membuat resep yang salah, dengan obat yang tidak efektif atau tidak sesuai dan, oleh karena itu, beracun bagi pasien.

Apakah Kartu Farmakogenetik EuroEspes itu? Apakah Anda menganggap itu hemat biaya pada orang-orang yang belum mengembangkan penyakit apa pun?

Kartu Farmakogenetik adalah instrumen digital, seperti kartu kredit, dengan semacam biochip internal, yang berisi profil farmakogenetik kami dan daftar hampir 1.000 obat yang biasa digunakan. Dengan memasukkan kartu ke port USB di komputer mana pun, pengguna, di bawah kode terenkripsi yang hanya dia yang tahu, dapat memasukkan obat yang diresepkan oleh dokternya dan tahu apakah ia dapat menggunakannya atau tidak. Dokter, sebelum meresepkan obat untuk pasiennya, dapat berkonsultasi dalam kartu yang satu ini di antara beragam pilihan terapi yang mungkin, dan meresepkan obat yang benar. Kartu itu sendiri, ketika obat yang disarankan tidak benar, menawarkan dokter atau pengguna alternatif yang sesuai berdasarkan profil farmakogenetiknya. Oleh karena itu, Kartu Farmakogenetik EuroEspes, saat ini, adalah satu-satunya instrumen praktis, yang mampu membantu dokter untuk meresepkan dengan benar, dan pengguna memiliki ketenangan pikiran bahwa apa yang ia ambil cukup untuk menyelesaikan masalah kesehatannya.

Ramón Cacabelos

Obat pribadi untuk melawan penyakit neurodegeneratif

Mereka menegaskan bahwa salah satu prioritas mereka adalah mencari solusi yang efektif untuk mengatasi masalah kesehatan masyarakat yang serius yang diwakili oleh demensia - seperti Alzheimer - dan penyakit degeneratif lain pada sistem saraf seperti Parkinson. Apakah obat yang dipersonalisasi berfungsi untuk mendeteksi patologi jenis awal?

Alzheimer dan Parkinson adalah dua penyakit neurodegeneratif paling penting di negara maju, dan dua masalah kesehatan yang sangat serius karena daya penonaktifannya yang tinggi. Keduanya adalah paradigma yang sempurna untuk mengilustrasikan apa yang kami katakan sebelumnya tentang fakta bahwa banyak penyakit kronis orang dewasa menghancurkan organisme kita beberapa dekade sebelum memanifestasikan gejala. Ketika pasien dengan Alzheimer mulai menunjukkan gejala kekurangan memori, otaknya telah merosot selama lebih dari 30 tahun, dengan kematian diam-diam dari milyaran neuron di area kritis otak. Jika kita menunggu gejala muncul, tidak ada pengobatan yang mampu membalikkannya, karena tidak ada obat yang mampu membangkitkan kembali neuron yang mati. Ketika seorang pasien dengan Parkinson mulai bergetar atau menjadi kaku, neuron dopaminergik mereka di substantia nigra dari ganglia dari pangkalan telah semakin hancur selama beberapa dekade. Kita dapat mengurangi tremor atau kekakuan mereka dengan L-DOPA atau agen dopaminergik, tetapi kita tidak dapat meregenerasi neuron yang hancur dan, seiring waktu, agen antiparkinson klasik ini akan berakhir menyebabkan kardiotoksisitas atau neurotoksisitas, yang akan memperburuk kecacatan mereka dan merusak kualitas hidup mereka. . Oleh karena itu, penting untuk mengidentifikasi risiko dini untuk melakukan intervensi profilaksis; dan ini sekarang dimungkinkan pada lebih dari 60% kasus, berkat genomik dan biomarker dari setiap penyakit.

Berkenaan dengan Alzheimer, Anda telah menyatakan bahwa hanya 15% dari pasien dengan demensia ini merespons secara moderat terhadap perawatan farmakologis, dan bahwa dalam beberapa kasus, obat yang digunakan dapat berbahaya karena menyebabkan "kelelahan dini neuron yang masih hidup" yang dapat menyebabkan mempercepat kematiannya dan memperburuk patologi. Jika diagnosis prediksi tercapai, tindakan apa yang bisa diambil untuk menunda timbulnya penyakit?

Itu benar Saya telah mengatakannya dan saya menyimpannya, karena itu mempertahankan validitasnya seperti ketika saya menyatakannya lebih dari sepuluh tahun yang lalu.Jika kami mengidentifikasi risiko menderita demensia, baik genetik, vaskular, toksik, atau metabolik, pada orang tertentu (yang layak dalam lebih dari 50% kasus), ada beberapa cara untuk merancang rencana pencegahan yang dipersonalisasi untuk orang tersebut. orang, dengan apa yang kita akan melindunginya terhadap risiko neurodegeneratif. Bergantung pada apakah risiko neurodegenerative primer atau sekunder, rencana pencegahan bervariasi, dan tidak selalu penting untuk menggunakan obat seumur hidup. Misalnya, ada lebih dari 10% demensia yang dapat disembuhkan dan dapat diobati dengan sempurna dan, karenanya, dapat dihindari; tetapi perlu untuk mengetahui bagaimana mengidentifikasi mereka lebih awal untuk melakukan intervensi dengan pendekatan profilaksis yang efisien, bertahun-tahun sebelum mereka menyebabkan cedera otak yang tidak dapat dipulihkan.

Ada lebih dari 10% demensia yang dapat disembuhkan dan diobati dan, karenanya, dapat dihindari; tetapi perlu mengetahui bagaimana mengidentifikasi mereka sejak dini untuk dapat melakukan intervensi dengan pendekatan profilaksis yang efisien, bertahun-tahun sebelum mereka menyebabkan cedera otak yang tidak dapat dipulihkan.

Setelah penyakit didiagnosis, dapatkah Anda meningkatkan pengobatan dengan obat yang dipersonalisasi?

Personalisasi pengobatan farmakologis adalah apa yang harus dicita-citakan pada setiap pasien dengan penyakit apa pun ketika orang tersebut harus minum obat secara kronis. Semua orang tahu bahwa dalam menghadapi masalah yang sama, tidak ada obat yang memiliki efek yang sama pada orang yang berbeda. Ini terutama disebabkan oleh profil genom kita masing-masing. Satu-satunya cara untuk mempersonalisasikan pengobatan adalah dengan mengetahui profil farmakogenetik orang tersebut dan memberikan obat yang tepat dalam dosis yang tepat, dengan jaminan penuh untuk melakukan kerusakan seminimal mungkin, karena tidak ada obat yang sama sekali tidak berbahaya.

Rencana perawatan kesehatan untuk para eksekutif

Euroespes juga menawarkan program pencegahan bagi manajer dan eksekutif yang terdiri dari pemeriksaan lengkap. Bukti seperti apa yang dicakupnya dan risiko apa yang diprediksinya?

Rencana Eksekutif Senior dirancang bertahun-tahun yang lalu dan sangat sukses. Pada saat itu, kami mengorientasikannya secara mendasar pada perlindungan risiko otak, karena kepala adalah instrumen utama pekerjaan untuk kelompok ini (seperti yang lainnya); dan kami menemukan bahwa dalam lebih dari 40% kasus kelompok risiko ini membutuhkan perlindungan otak. Program saat ini lebih luas dan mencakup risiko otak, kardiovaskular dan kanker, tiga patologi dengan morbiditas dan mortalitas yang lebih besar di masyarakat maju. Yang paling eksklusif dari program ini adalah genomik prediktif untuk mengidentifikasi risiko bertahun-tahun sebelum masalah muncul, dan personalisasi perawatan farmakologis. Program ini adalah contoh sempurna dari aplikasi praktis kedokteran genom untuk mencegah risiko pada orang tanpa gejala, atau untuk mengobati dengan cara yang dipersonalisasi, di mana penyakit ini baru mulai atau jelas, dengan akibatnya perlu menjalani perawatan.

Apakah mereka kemudian menunjukkan kepada orang-orang ini langkah-langkah apa yang harus mereka ambil untuk meningkatkan masalah kesehatan mereka, atau mencegah munculnya kemungkinan patologi di mana mereka mungkin lebih rentan karena karakteristik atau gaya hidup pribadi mereka?

Jelas sekali Setiap orang yang memasuki program tunduk pada protokol khusus dan personal, termasuk penyaringan genomik dan farmakogenomik dan, berdasarkan pada profil individu Anda, Anda menerima laporan yang mendefinisikan rencana pencegahan pada mereka yang rentan terhadap pencegahan, dan rencana terapi pada mereka yang sudah memerlukan perawatan pribadi yang efektif untuk menyelesaikan masalah tertentu .

Cerebro, mente y genómica humana por Ramón Cacabelos (Oktober 2019).