itu Diagnosis galaktosemia diduga oleh tanda dan gejala yang ditunjukkan di atas - terutama jika ada pusing, diare atau muntah, dan penyakit kuning - melalui pemeriksaan rutin oleh dokter anak ke bayi baru lahir. Petunjuk yang baik untuk diagnosis adalah bayi yang menjadi sakit ketika dia makan, membaik ketika dia dibiarkan mati hanya dengan serum intravena, dan semakin buruk ketika dia kembali makan.

Anda juga bisa mencurigai adanya masalah ini jika tahu riwayat galaktosemia dalam keluarga, sesuatu yang dapat diperiksa dengan sampel cairan ketuban, diambil melalui amniosentesis atau tes rambut korionik (sampel diambil dari plasenta).

Penyakit ini bersifat indikatif tes mengurangi gula dalam urin, yang terdiri dari memasukkan pil khusus dalam urin pasien dan melihat apakah warnanya berubah menjadi nada tertentu.

Diagnosis pasti galaktosemia dibuat melalui penentuan transferase galaktosa-1-fosfat-uridil dalam darah, tes yang dilakukan hanya di beberapa laboratorium khusus.

Crazy Ex-Girlfriend | A Diagnosis | The CW (Oktober 2019).