itu diagnosis sindrom Angelman itu dapat dikonfirmasi oleh gambaran klinis dan temuan laboratorium. Sulit untuk menyadarinya pada saat kelahiran atau di bulan-bulan pertama kehidupan, karena pada saat itu masalah perkembangannya tidak terlalu jelas. Kisaran usia di mana sindrom Angelman biasanya didiagnosis adalah antara tiga dan tujuh tahun.

Untuk melaksanakan diagnosis, ada kriteria diagnostik yang mencakup karakteristik klinis, pengembangan dan pemeriksaan komplementer. Diagnosis definitif dicapai dengan melakukan studi genetik.

  • Kriteria klinis: mereka dikelompokkan, sesuai dengan frekuensi penampilannya, di:
    • Konsisten (100%): keterlambatan perkembangan psikomotorik, gangguan bicara, gangguan gerak atau keseimbangan, dan perilaku khusus.
    • Sering (80%): keterlambatan yang tidak proporsional dalam pertumbuhan ukuran kepala, kejang dan elektroensefalogram abnormal.
    • Rekanan (20-80%): oksiput datar dan sulkus oksipital, strabismus, prognathisme, mulut lebar, hipopigmentasi kulit dan mata, peningkatan sensitivitas terhadap panas, gangguan tidur, masalah makan, dll.
  • Karakteristik pengembangan.
  • Tes tambahan:
    • Darah analitik dan urin normal.
    • Tes pencitraan (resonansi otak dan computed tomography) tanpa perubahan.
    • Electroencephalogram karakteristik dalam beberapa kasus.

Diagnosis konfirmasi sindrom Angelman dibuat melalui studi genetik, melakukan kariotipe (studi kromosom) untuk mendeteksi kelainan karakteristik yang dihasilkan oleh sindrom ini. Tes lain juga dapat dilakukan, seperti tes hibridisasi in situ (FISH) atau tes metilasi DNA, yang memungkinkan studi perubahan pada kromosom 15.

Dengan kriteria diagnostik dan studi genetik dimungkinkan untuk mendiagnosis sebagian besar dari mereka yang terkena dampak, bagaimanapun, dalam beberapa kesempatan (sekitar 20% kasus) diagnosis pasti tidak tercapai.

Our Daughter's RARE DIAGNOSIS - Angelman Syndrome (Oktober 2019).