itu distonia itu disebabkan oleh disfungsi sirkuit kontrol motor yang diatur oleh ganglia basal (inti tubuh neuron yang berada di dekat pangkal otak). Telah disarankan bahwa hasil distonia dari kurangnya penghambatan atau peningkatan aktivasi oleh inti ini pada daerah sensorik motorik kortikal, menyebabkan hipereksitabilitas otot.

Menurut kriteria kausal, mereka dapat diklasifikasikan menjadi dua kelompok besar:

  • Primer atau idiopatik: kasus herediter atau sporadis bukan sekunder akibat penyakit lain atau agen penyebab yang diketahui.
  • Sekunder: ada penyakit atau agen sebelumnya (misalnya beberapa obat) yang menghasilkan distonia.

Jenis-jenis distonia

Mari kita lihat jenis-jenis distonia yang ada di dalam dua kelompok besar ini:

Distonia primer

  • Sporadis: mereka biasanya muncul di usia dewasa dan mengikuti kursus yang berfluktuasi di awal. Dalam sebagian besar kasus, mereka fokal, dan hanya dalam persentase kecil daerah yang berdekatan terpengaruh. Bentuk yang paling sering adalah:
    • Dystonia serviks atau tortikolis spasmodik: postur abnormal leher yang mungkin disertai tremor atau nyeri.
    • Blepharospasm: Kontraksi otot-otot orbicular yang terputus-putus. Jika kontraksi sangat panjang, pasien dapat menjadi "buta fungsi".
    • Distonia laring: ada suara berombak atau kurangnya suara terus-menerus karena keterlibatan pita suara.
    • Distonia pekerjaan muncul secara eksklusif saat melakukan aktivitas tertentu. Kasus yang paling dikenal adalah "dystonia of the clerk", yang muncul hanya ketika subjek menulis, memaksanya untuk meninggalkan aktivitas. Distonia lain yang sangat sering terjadi adalah para profesional, seperti distonia musisi.
  • Distonia herediter: kelompok heterogen dengan substrat genetik. Gen yang terlibat dikenal disebut "DYT". Yang paling sering adalah distonia dengan mutasi gen DYT1, tetapi ada banyak yang lain (DYT2, DYT6 ...) dan semuanya adalah penyakit langka.
    • Doponia idiopatik umum atau Oppenheim: gen DYT1 diubah dan ditransmisikan secara dominan autosom. Ini dimulai pada masa kanak-kanak atau di masa muda, biasanya mempengaruhi satu anggota badan atau batang. Prognosisnya bervariasi, dapat tetap relatif stabil atau berkembang sampai menjadi umum dan menjadi tidak valid. Ini adalah penyakit langka, lebih banyak terjadi pada orang Yahudi Ashkenazi.
  • Sindrom Dystonia-Plus: termasuk bentuk-bentuk distonia yang terkait dengan tanda-tanda neurologis lainnya (misalnya, Parkinson, mioklonus) dengan dasar genetik yang diketahui. Bentuk yang paling sering adalah:
    • Dystonia sensitif dopamin: transmisi genetik dominan autosomal (gen DYT5). Ini dimulai pada masa kanak-kanak, biasanya dengan distonia di tungkai bawah, menimbulkan gangguan berjalan yang khas. Diagnosis yang benar dari penyakit ini sangat penting, karena gejalanya kembali secara dramatis ketika levodopa dosis rendah (prekursor dopamin) diberikan, dan responsnya dipertahankan seiring waktu.
    • Sindrom Dystonia-myoclonus: Hal ini ditandai dengan munculnya mioklonus (otot menyentak) sebelum usia 20 tahun, bersama dengan distonia yang biasanya mempengaruhi otot serviks dan anggota gerak.

Distonia sekunder

  • Distonia yang diinduksi obat: itu merupakan distonia sekunder yang paling sering. Ini biasanya mempengaruhi otot-otot kranial (mata, mulut dan leher) dan dapat menjadi akut, pada awal obat atau terlambat (bahkan berbulan-bulan setelah penarikan). Antagonis dopamin, dengan penggunaan yang luas saat ini (digunakan untuk mual, pusing, gangguan kejiwaan, di antara banyak indikasi lainnya) adalah agen penyebab yang paling sering. Sebagian besar kasus distonia akut sembuh ketika obat ditarik. Namun, dystonia lanjut dapat bertahan selama berbulan-bulan atau bertahun-tahun dan bahkan mungkin menjadi kronis setelah penarikan obat yang terlibat.
  • Dystonia yang terkait dengan penyakit neurodegeneratif: Penyakit Parkinson dan parkinsonisme lainnya, penyakit Wilson, ferritinopathies dan penyakit Huntington antara lain.
  • Dystonia yang terkait dengan penyakit umum lainnya: mereka hadir dengan perubahan metabolisme atau sistem kekebalan tubuh.
  • Dystonia yang terkait dengan lesi struktural ganglia basal: Ini bisa berupa tumor, iskemik, infeksius atau demielinasi, antara lain.

Writer's Cramp: Treatment, Causes and Symptoms | 27/11/2017 (Oktober 2019).