itu Sindrom Angelman adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh perubahan Gen UBE3A, yang terletak pada kromosom 15. Semua mekanisme diketahui sejauh ini yang menyebabkan sindrom Angelman menghasilkan pengaruh gen ini pada kromosom 15 ibu. Dalam semua kasus, gejalanya serupa (keterbelakangan mental, gangguan bicara, perilaku aneh ...), meskipun tergantung pada penyebabnya, pengaruhnya bisa lebih atau kurang parah:

  • itu penyebab paling umum dari sindrom Angelman (hingga 70% kasus) adalah penghapusan kromosom ibu di wilayah 15q12, di mana gen yang disebut UBE3A berada. Satu penghapusan Ini terdiri dari hilangnya sepotong kromosom, yang memecah dan memisahkan dari sisa materi genetik. Ketika sindrom Angelman terjadi karena alasan ini, keterlibatan anak cukup parah.
  • Dalam sebagian kecil kasus, sindrom Angelman diproduksi dengan mewarisi dua kromosom 15 dari ayah dan tidak ada dari ibu, yang dikenal dalam istilah medis sebagai disomi uniparental. Dalam hal ini, pengaruhnya biasanya kurang parah, karena perkembangan fisik lebih baik, tidak ada banyak keterlibatan koordinasi dan pergerakan dan prevalensi kejang lebih rendah.
  • Penyebab lain dari sindrom Angelman adalah cacat di tengah cetakan atau mutasi pada gen UBE3A, yang berasal dari kromosom 15 ibu. Dalam kasus-kasus ini, pengaruh klinis biasanya tidak begitu parah.

Waspada Sindrom Angelman, Penyakit Bawaan yang Menyerang Sistem Saraf (Oktober 2019).