Beberapa cacat genetik, ditularkan dari orang tua kepada anak-anak, menyebabkan albino ketidakmampuan tubuh untuk memproduksi melanin. Untuk memahami penyebab abinisme kita harus memahami bahwa proses biokimiawi melanin diproduksi disebut melanogenesis, dan banyak enzim berpartisipasi di dalamnya, di antaranya salah satu yang paling penting adalah enzim tyrosinase yang mengubah tirosin (asam amino) menjadi zat yang disebut dopa dan selanjutnya dalam dopaquinone, dan juga bertanggung jawab untuk peningkatan pigmentasi iris, yang terjadi pada bayi dengan albinisme selama enam bulan pertama kehidupan.

Jika seorang individu menyajikan a mutasi pada gen tyrosinase, yang terletak pada lengan panjang kromosom 11, ini dapat mengakibatkan tidak lengkap atau sebagiannya enzim atau menghasilkan enzim non-fungsional, yang menghasilkan defisit dalam produksi pigmen melanin dan karenanya menyebabkan albinisme.

Dalam kasus apa pun jika orang tersebut memperlihatkan mutasi yang sama pada gen yang diwarisi dari ayah dan dalam gen yang diwarisi dari ibu, dikatakan bersifat homozigot, jika mutasi berbeda maka disebut heterozigot.

Jenis-jenis albinisme

Sebenarnya Anda dapat berbicara tentang beberapa hal jenis albinisme tergantung pada masalah berikut:

Menurut kepura-puraan atau tidaknya kulit

  • Albinisme okuli-kulit: Ini adalah yang paling sering dan mempengaruhi kulit, mata, dan rambut.
  • Albinisme mata: yang hanya memengaruhi mata.

Menurut defek enzim terlibat dalam melanogenesis

  • Albinisme okuli-kulit tipe 1: Ini disebabkan oleh defek enzim tyrosinase genetik. Ada dua subtipe dari bentuk albinisme ini:
    • Subtipe 1A: adalah bentuk albinisme yang paling sering dan parah, enzim yirosinase tidak aktif dan melanin tidak diproduksi, yang mengarah pada individu dengan rambut putih, kulit sangat jernih, dan banyak gangguan penglihatan.
    • Subtipe 1B: Enzim ini aktif minimal dan sejumlah kecil melanin diproduksi, yang menyebabkan rambut menjadi lebih gelap menjadi pirang, kuning muda atau bahkan oranye, serta lebih banyak pigmen di kulit dan kulit yang lebih gelap tapi putih.
  • Albinisme okuli-kulit tipe 2: pengaruh gen P yang menghasilkan protein P yang rusak. Protein ini berkolaborasi dalam fungsi enzim tyrosinase, oleh karena itu, individu dengan jenis albinisme ini menghasilkan jumlah melanin yang minimal dan dapat memiliki warna rambut mulai dari pirang yang sangat terang hingga cokelat.
  • Jenis albinisme okuli-kulit 3: Ini jarang dijelaskan dan hasil dari cacat genetik pada TYRP1, protein yang terkait dengan tirosinase. Individu dengan albinisme tipe 3 mungkin memiliki pigmen substansial.
  • Albinisme okuli-kulit tipe 4: Ini hasil dari cacat genetik dalam protein SLC45A2, yang membantu enzim tyrosinase untuk fungsinya. Individu dengan albinisme tipe 4 menghasilkan jumlah melanin minimal mirip dengan orang dengan albinisme tipe 2.
  • Albinisme okuli-kulit dengan manifestasi sistemik: itu juga disebut sindrom Hermansky-Pudlak, di mana ada kelainan dalam pembentukan dua jenis vesikel intraseluler: melanosom (yang mengandung melanin) dalam melanosit dan tubuh trombosit yang padat. Ini sebagai konsekuensi bahwa pasien, selain itu, untuk menyajikan albinisme, memiliki kecenderungan untuk perdarahan dari pembuluh darah kecil seperti kulit atau otak. Gangguan ini lebih sering terjadi di Swiss dan Puerto Riko. Ketika biopsi kulit dilakukan pada individu-individu ini, melanosom raksasa, yang disebut macromelanosomes, diamati. Sekitar 50% pasien dengan sindrom ini dapat mengalami masalah paru-paru (penyakit paru interstitial), masalah peradangan kronis di usus besar (granulomatous colitis), masalah ginjal (gagal ginjal), atau masalah jantung (kardiomiopati).

Apa Itu Penyakit Albino ?? Ini Penyebab, Gejala, dan Penanganannya !! (Oktober 2019).