Ketika bayi yang akan datang meninggal di dalam rahim ibunya setelah minggu ke-14 kehamilan, yang dikenal sebagai kematian janin dalam rahim, dalam lebih dari 50% kasus, alasannya tidak diketahui mengapa kematian terjadi. .

Otopsi tidak selalu dapat mendeteksi penyebab kematian, tetapi tes genetik baru yang dilakukan pertama kali pada janin yang meninggal dan kemudian kepada orang tua mereka, telah menemukan bahwa hingga 8% dari kematian ini dapat disebabkan oleh dua malformasi genetik yang berkaitan dengan patologi. penyakit jantung, salah satunya adalah Sindrom Brugada -Dinama oleh dokter Spanyol dengan nama yang sama yang mengidentifikasi dia.

Tes ini mengungkapkan bahwa hingga 8% dari kasus kematian intrauterin janin karena penyebab yang tidak diketahui adalah karena kelainan genetik yang terkait dengan dua penyakit jantung.

Analisis genetik baru adalah hasil dari penelitian yang dipresentasikan pada Pertemuan Tahunan Masyarakat Genetika Manusia Eropa, yang penulisnya memutuskan untuk melakukan penyelidikan dengan mempertimbangkan bahwa antara 10 dan 15 persen anak-anak kematian akibat kematian mendadak adalah pembawa perubahan genetik yang terkait dengan sindrom Brugada atau QT panjang, dua penyakit keturunan yang ditandai dengan irama jantung yang tidak teratur.

Para peneliti menjelaskan bahwa melakukan tes pada janin yang meninggal dan mendeteksi salah satu anomali ini, akan membantu mendiagnosis mereka juga pada ibu, yang akan memungkinkan untuk memberikan perawatan yang tepat - biasanya beta-blocker - dan mencegah kehamilan berikutnya juga dapat diakhiri dengan kematian janin. Untuk alasan ini, Alice Ghidoni, dari University of Pavia di Italia dan salah satu penulis penelitian, merekomendasikan bahwa tes ini ditetapkan sebagai tes rutin setiap kali ada kematian janin di dalam rahim tanpa sebab yang diketahui.

Hasil Tes DNA Keluar, Misteri Janin di Perut Alm Lia Arzalina Mulai terungkap (Oktober 2019).